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Atp6v0a1 (ATPase, H+ transporting, lysosomal V0 subunit A1)

Atp6v0a1 基因位于小鼠第 11 号染色体(11 D|11 64.04 cM),编码 protein-coding。鼠来宝提供该基因的基因敲除小鼠、条件敲除小鼠、点突变小鼠及配套动物实验服务。

基因基本信息

基因符号Atp6v0a1
英文全称ATPase, H+ transporting, lysosomal V0 subunit A1
别名ATP6a1 | Atp6n1 | Atp6n1a | Atpv0a1 | Vpp-1 | Vpp1
染色体11
染色体定位11 D|11 64.04 cM
基因类型protein-coding
MGI 编号MGI:103286

Atp6v0a1 基因表型(MGI)

Mice homozygous for a null allele die before gastrulation. Mice with a p.A512P variant show postnatal lethality with decreased brain size, increased neuronal cell death, ataxia, accumulation of lysosomes and autophagosomes in cortical and pyramidal neurons, and reduced synaptic connectivity.

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