Col5a1 基因位于小鼠第 2 号染色体(2 A3|2 19.38 cM),编码 protein-coding。鼠来宝提供该基因的基因敲除小鼠、条件敲除小鼠、点突变小鼠及配套动物实验服务。
| 基因符号 | Col5a1 |
|---|---|
| 英文全称 | collagen, type V, alpha 1 |
| 别名 | — |
| 染色体 | 2 |
| 染色体定位 | 2 A3|2 19.38 cM |
| 基因类型 | protein-coding |
| MGI 编号 | MGI:88457 |
Homozygous mutation of this gene results in lethality around E10-11 due to cardiovascular insufficiency and lack of collagen fibril formation. Heterozygotes exhibit poorly organized and less dense fibers in the dermis and reduced skin tensile strength and are a model for Ehlers-Danlos Syndrome.
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