Dync1h1 基因位于小鼠第 12 号染色体(12 F1|12 60.7 cM),编码 protein-coding。鼠来宝提供该基因的基因敲除小鼠、条件敲除小鼠、点突变小鼠及配套动物实验服务。
| 基因符号 | Dync1h1 |
|---|---|
| 英文全称 | dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 |
| 别名 | 9930018I23Rik | DHC1 | DHC1a | DNCL | Dnchc1 | Dnec1 | Dnecl | Loa | MAP1C | P22 | Swl | mKIAA0325 |
| 染色体 | 12 |
| 染色体定位 | 12 F1|12 60.7 cM |
| 基因类型 | protein-coding |
| MGI 编号 | MGI:103147 |
Mice homozygous for either the Cra1 or Loa ENU mutation exhibit neonatal lethality with reduced anterior horn cell number, abnormal motor neuron innervation, neuronal inclusions, and abnormal axonal transport. Heterozygotes display motor neuron degeneration and muscle spasms. Homozygosity for the p.K3334N mutation is embryonic lethal. Heterozygosity affects cerebral cortex cell proliferation and migration and leads to small body and brain size, abnormal locomotion and early death.
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