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Gja1 (gap junction protein, alpha 1)

Gja1 基因位于小鼠第 10 号染色体(10 B4|10 28.64 cM),编码 protein-coding。鼠来宝提供该基因的基因敲除小鼠、条件敲除小鼠、点突变小鼠及配套动物实验服务。

基因基本信息

基因符号Gja1
英文全称gap junction protein, alpha 1
别名Cnx43 | Cx43 | Cx43alpha1 | Cxnk1 | Gja-1 | Npm1 | connexin43
染色体10
染色体定位10 B4|10 28.64 cM
基因类型protein-coding
MGI 编号MGI:95713

Gja1 基因表型(MGI)

Mutant homozygotes are neonatal lethal with heart and outflow tract malformations, eye lens anomalies, and male germ cell deficiency. Conditional deletion in ovary affects follicular development, in astrocytes enhances locomotor activity, and in neural cells produces behavioral and neural defects. Homozygosity for the autosomal recessive craniometaphyseal dysplasia (CMD) associated p.R239Q mutation affects bone formation and leads to cranial and skeletal bone malformation.

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