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Htt (huntingtin)

Htt 基因位于小鼠第 5 号染色体(5 B2|5 17.92 cM),编码 protein-coding。鼠来宝提供该基因的基因敲除小鼠、条件敲除小鼠、点突变小鼠及配套动物实验服务。

基因基本信息

基因符号Htt
英文全称huntingtin
别名C430023I11Rik | Hd | Hdh | IT15
染色体5
染色体定位5 B2|5 17.92 cM
基因类型protein-coding
MGI 编号MGI:96067

Htt 基因表型(MGI)

Homozygous knockout mutant embryos gastrulate abnormally and die in utero. Conditional mutant mice are small with progressive neurodegeneration. Knock-in mice carrying 20-150 CAG repeat units variably mimic Huntington disease with late-onset motor defects, reactive gliosis and neuronal inclusions.

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