Hmbs 基因位于小鼠第 9 号染色体(9 A5.2|9 24.84 cM),编码 protein-coding。鼠来宝提供该基因的基因敲除小鼠、条件敲除小鼠、点突变小鼠及配套动物实验服务。
| 基因符号 | Hmbs |
|---|---|
| 英文全称 | hydroxymethylbilane synthase |
| 别名 | PBGD | Ups | Uros1 |
| 染色体 | 9 |
| 染色体定位 | 9 A5.2|9 24.84 cM |
| 基因类型 | protein-coding |
| MGI 编号 | MGI:96112 |
Mice heterozygous for one null allele and a functional allele with a milder mutation exhibit typical features of acute intermittent porphyria with massive urinary excretion of aminolevulinic acid after phenobarbital treatment, erythruria, ataxia, motor dysfunction, and neurologic muscle atrophy.
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