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Hmbs (hydroxymethylbilane synthase)

Hmbs 基因位于小鼠第 9 号染色体(9 A5.2|9 24.84 cM),编码 protein-coding。鼠来宝提供该基因的基因敲除小鼠、条件敲除小鼠、点突变小鼠及配套动物实验服务。

基因基本信息

基因符号Hmbs
英文全称hydroxymethylbilane synthase
别名PBGD | Ups | Uros1
染色体9
染色体定位9 A5.2|9 24.84 cM
基因类型protein-coding
MGI 编号MGI:96112

Hmbs 基因表型(MGI)

Mice heterozygous for one null allele and a functional allele with a milder mutation exhibit typical features of acute intermittent porphyria with massive urinary excretion of aminolevulinic acid after phenobarbital treatment, erythruria, ataxia, motor dysfunction, and neurologic muscle atrophy.

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