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Large1 (LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1)

Large1 基因位于小鼠第 8 号染色体(8 B3.3|8 35.08 cM),编码 protein-coding。鼠来宝提供该基因的基因敲除小鼠、条件敲除小鼠、点突变小鼠及配套动物实验服务。

基因基本信息

基因符号Large1
英文全称LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1
别名BPFD#36 | Gyltl1a | Large | Mbp-1 | Mbp1 | enr | fg | froggy | myd
染色体8
染色体定位8 B3.3|8 35.08 cM
基因类型protein-coding
MGI 编号MGI:1342270

Large1 基因表型(MGI)

Homozygotes exhibit a progressive myopathy, abnormal posture, thoracic kyphosis, calcium deposits in muscle, loss of Schwann cells and myelin, eye and CNS defects, deafness, reduced growth, and death around 4 months.

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