Npc1 基因位于小鼠第 18 号染色体(18 A1|18 6.15 cM),编码 protein-coding。鼠来宝提供该基因的基因敲除小鼠、条件敲除小鼠、点突变小鼠及配套动物实验服务。
| 基因符号 | Npc1 |
|---|---|
| 英文全称 | NPC intracellular cholesterol transporter 1 |
| 别名 | A430089E03Rik | D18Ertd139e | D18Ertd723e | lcsd | nmf164 | spm |
| 染色体 | 18 |
| 染色体定位 | 18 A1|18 6.15 cM |
| 基因类型 | protein-coding |
| MGI 编号 | MGI:1097712 |
Homozygotes for spontaneous and chemically induced mutations may exhibit lysosomal storage of non-esterified cholesterol, neurodegeneration, ataxia, presence of foam cells, sterility, and shortened lifespan.
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