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Smpd1 (sphingomyelin phosphodiesterase 1, acid lysosomal)

Smpd1 基因位于小鼠第 7 号染色体(7 E3|7 55.9 cM),编码 protein-coding。鼠来宝提供该基因的基因敲除小鼠、条件敲除小鼠、点突变小鼠及配套动物实验服务。

基因基本信息

基因符号Smpd1
英文全称sphingomyelin phosphodiesterase 1, acid lysosomal
别名A-SMase | ASM | Zn-SMase | aSMase
染色体7
染色体定位7 E3|7 55.9 cM
基因类型protein-coding
MGI 编号MGI:98325

Smpd1 基因表型(MGI)

Nullizygous mutations cause tremors, ataxia, altered lipid homeostasis, increased foam cell number, Purkinje cell loss and premature death, and may lead to hepatosplenomegaly, hunched posture, reduced weight, abnormal apoptosis, sperm defects, dyspnea, and high susceptibility to bacterial infection.

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