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Gne (glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase)

Gne 基因位于小鼠第 4 号染色体(4 B1|4 23.1 cM),编码 protein-coding。鼠来宝提供该基因的基因敲除小鼠、条件敲除小鼠、点突变小鼠及配套动物实验服务。

基因基本信息

基因符号Gne
英文全称glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase
别名2310066H07Rik | DMRV | GLCNE | IBM2 | NM | Uae1
染色体4
染色体定位4 B1|4 23.1 cM
基因类型protein-coding
MGI 编号MGI:1354951

Gne 基因表型(MGI)

Homozygous inactivation of this gene causes a block in sialic acid biosynthesis and early embryonic lethality. Mice expressing the p.V572L mutation show features similar to distal myopathy with rimmed vacuoles or hereditary inclusion body myopathy. Homozygosity for the p.P735R mutation affects angiogenesis, causing embryonic brain hemorrhages, and is embryonic lethal.

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