Pqbp1 基因位于小鼠第 X 号染色体（X A1.1|X 3.56 cM），编码 protein-coding。鼠来宝提供该基因的基因敲除小鼠、条件敲除小鼠、点突变小鼠及配套动物实验服务。
| 基因符号 | Pqbp1 |
|---|---|
| 英文全称 | polyglutamine binding protein 1 |
| 别名 | PQBP-1 | Sfc2 | npw38 |
| 染色体 | X |
| 染色体定位 | X A1.1|X 3.56 cM |
| 基因类型 | protein-coding |
| MGI 编号 | MGI:1859638 |
Hemi- or homozygosity for the p.W215* mutation affects cerebral cortical development, leading to a thin cerebral cortex and reduced body and brain weight. Hemizygosity for the Renpenning syndrome associated p.Y65C mutation affects neuronal differentiation in embryonic cerebral cortex, leading to microcephaly and cognitive impairment.
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