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Pus1 (pseudouridine synthase 1)

Pus1 基因位于小鼠第 5 号染色体(5 F|5 53.7 cM),编码 protein-coding。鼠来宝提供该基因的基因敲除小鼠、条件敲除小鼠、点突变小鼠及配套动物实验服务。

基因基本信息

基因符号Pus1
英文全称pseudouridine synthase 1
别名A730013B20Rik | MPUS1 | mPus1p
染色体5
染色体定位5 F|5 53.7 cM
基因类型protein-coding
MGI 编号MGI:1929237

Pus1 基因表型(MGI)

Mice homozygous for a knock-out allele exhibit slow postnatal weight gain, impaired exercise endurance, and alterations in muscle metabolism related to mitochondrial content and oxidative capacity. Homozygosity for the disease-related p.R110W mutation affects erythropoiesis and leads to anemia.

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