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Npc2 (NPC intracellular cholesterol transporter 2)

Npc2 基因位于小鼠第 12 号染色体(12 D1|12 39.37 cM),编码 protein-coding。鼠来宝提供该基因的基因敲除小鼠、条件敲除小鼠、点突变小鼠及配套动物实验服务。

基因基本信息

基因符号Npc2
英文全称NPC intracellular cholesterol transporter 2
别名2700012J19Rik | HE1
染色体12
染色体定位12 D1|12 39.37 cM
基因类型protein-coding
MGI 编号MGI:1915213

Npc2 基因表型(MGI)

Homozygotes for a hypomorphic allele exhibit tremors, ataxia, weight loss, changes in lipid homeostasis, NK and T cell physiology, abnormal lysosome morphology, reduced NK cell number, Purkinje cell loss, and premature death. Homozygotes for a gene-trap allele show an identical immune phenotype.

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