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Opa1 (OPA1, mitochondrial dynamin like GTPase)

Opa1 基因位于小鼠第 16 号染色体(16 B2|16 20.65 cM),编码 protein-coding。鼠来宝提供该基因的基因敲除小鼠、条件敲除小鼠、点突变小鼠及配套动物实验服务。

基因基本信息

基因符号Opa1
英文全称OPA1, mitochondrial dynamin like GTPase
别名1200011N24Rik | lilr3 | mKIAA0567
染色体16
染色体定位16 B2|16 20.65 cM
基因类型protein-coding
MGI 编号MGI:1921393

Opa1 基因表型(MGI)

Mice homozygous for an ENU mutation exhibit embryonic lethality, embryonic growth retardation and morphological abnormalities. Mice heterozygous for an ENU mutation exhibit abnormal cellular morphology, altered optic nerve myelination, abnormal response to a new environment and decreased vision. Homozygosity for the disease-associated p.V291D/p.V309D variant leads to mitochondrial abnormalities in the retinal ganglion cells, which results in progressive RGC degeneration.

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