MBNL depletion drives stem cell fusion and immature myonuclear states in myotonic dystrophy type 1.
期刊Nature communications
发表日期2026-09-03
影响因子IF 18.1
涉及基因DMPK、MBNL
编辑类型敲降(knockdown)
实验用途探究MBNL功能丧失驱动肌肉干细胞融合导致中心核形成的机制。
中文研究总结
本研究构建了肌肉纤维特异性MBNL敲降小鼠模型，以探究肌强直性营养不良1型的发病机制。该病由DMPK基因CTG重复扩增导致MBNL蛋白功能丧失引起，患者骨骼肌出现大量中心核。研究通过单核转录组学分析患者肌肉，发现活化肌肉干细胞增加以及表达肌肉干细胞标记物和DMPK的过渡性肌核群体。动物实验证实，肌肉干细胞融合是中心核形成的原因，但其删除并不能改善肌强直或肌肉力量。该研究揭示了MBNL功能丧失通过驱动干细胞介导的融合促进肌核增加，产生不成熟状态的肌核，为理解肌强直性营养不良1型的肌肉重塑机制提供了新见解。
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