AAT/SERPINA1 Pi*Z variant linked to gestational length and preterm birth prevention via AAT in mice.
期刊Nature communications
发表日期2026-09-10
影响因子IF 18.1
涉及基因SERPINA1
编辑类型转基因(transgenic)
实验用途研究SERPINA1 Pi*Z变体与妊娠期关联及AAT补充预防早产的效果
中文研究总结
本研究旨在探讨SERPINA1基因变体与妊娠期的遗传关联，并评估α-1抗胰蛋白酶(AAT)补充作为早产治疗干预的潜力。研究纳入欧洲血统母亲群体，发现SERPINA1 Pi*Z变体(rs28929474-T)与妊娠期显著相关(P<5×10⁻⁸)。Pi*ZZ纯合子相比其他基因型，妊娠期缩短约9天，早产风险增加4倍。在无内源性AAT的转基因小鼠模型中，外源性AAT(Prolastin®)治疗可抑制脂多糖诱导的早产(P<0.05)，且补充的AAT优先沉积在胎盘部位。该研究揭示了AAT在自发性早产中的保护作用，并强调了其治疗潜力，特别是对于SERPINA1 Pi*ZZ基因型携带者，为早产预防提供了新的治疗策略。
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