A microexon regulatory code reveals autism-linked genetic variation.
期刊Nature
发表日期2026-10-14
影响因子IF 56.1
涉及基因未提及
编辑类型未提及
实验用途通过转录组分析和机器学习定义神经元微外显子的序列调控代码，识别自闭症相关遗传变异。
中文研究总结
本研究通过大规模转录组分析发现了数百个新的神经元微外显子，包括具有神经元亚型特异性剪接模式的微外显子以及激活无义介导mRNA降解的微外显子。研究团队利用机器学习方法定义了可预测神经元剪接的序列代码，并利用该代码识别出预计可改变自闭症患者微外显子剪接的基因组变异。这些变异主要在特发性自闭症个体中检测到，与自闭症状态相关。这些变异富集于突触和其他自闭症相关基因，以及之前未与自闭症关联的基因。本研究定义了扩展的微外显子库，阐明了其调控代码，并确定了预计影响其剪接的变异，对理解神经元生物学核心功能中断与脑部疾病具有重要意义。
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